Estudos sobre o ADN mitocondrial de imigrantes de Angola integrados na população de Lisboa: uma contribuição com interesse biogeográfico e forense

Abstract

O ADN mitocondrial (mtDNA) é um constituinte da mitocôndria, que se encontra no citoplasma da célula. O mtDNA tem sido alvo de estudo para aplicação em áreas das ciências forenses e em estudos populacionais, devido às suas características únicas. Quando comparado com o ADN nuclear, o mtDNA apresenta origem uniparental (herdado exclusivamente da mãe), ausência de recombinação e elevado número de cópias. Estas caraterísticas tornam o mtDNA no candidato ideal para estudos de amostras antigas ou degradadas, nas quais o ADN nuclear revela-se insuficiente ou inconclusivo. O mtDNA é composto pela zona codificante e zona não codificante (ou região controlo), sendo esta última o alvo da maioria das investigações. No entanto, com novos avanços tecnológicos foram criadas técnicas que permitem analisar o genoma mitocondrial completo, como as tecnologias de Next Generation Sequencing (NGS). Quando comparado com outras técnicas que analisam apenas a região controlo, como Sanger, a NGS permite definir haplótipos e haplogrupos de maior resolução. A imigração em Portugal tem aumentado e a população angolana integrada em Lisboa é uma das que mais se destaca no país. O estudo da mesma é essencial para auxiliar a compreensão do genoma destes indivíduos, bem como do genoma associado à população angolana. Para além disso, é uma das populações que ainda não foi estudada com recurso a novas tecnologias de nova geração. Angola situa-se no sudoeste africano, onde prevalecem algumas ramificações do haplogrupo L, porém, dada a miscigenação existente em África, também se encontram outros haplogrupos oriundos de outras partes do mundo. Neste trabalho foram utilizadas amostras de sangue (n=170) de indivíduos angolanos residentes em Lisboa, que apresentem ascendência materna angolana. Após a extração de ADN e da quantificação do mesmo, realizou-se a sequenciação do mtDNA com a técnica NGS. O genoma mitocondrial completo foi analisado de maneira a determinar os haplótipos de cada indivíduo e os seus haplogrupos. Ao adicionar esta informação à base de dados EMPOP, o conhecimento sobre esta população e mtDNA aumenta. Este trabalho permite concluir, como esperado, que os indivíduos da população angolana apresentam principalmente haplogrupos L, como L0, L1, L2 e L3. Por outro lado, estes dados contribuem para a determinação de parâmetros sobre a população estudada, como diversidade sequencial, a diversidade nucleotídica e uma análise interpopulacional, bem como a construção de uma árvore filogenética.