Mecanismos moleculares alterados nas células cancerígenas da mama

Abstract

Atualmente, o cancro da mama tem uma incidência alta sendo importante controlar a sobrevivência das células mamárias prevenindo a iniciação e progressão de cancro da mama. O cancro da mama pode ser originado por várias mutações genéticas sendo também importante para o seu desenvolvimento as proteínas envolvidas na deteção e reparação de erros nas cadeias de DNA que têm como função regular a sobrevivência celular. As principais mutações genéticas envolvidas no cancro da mama envolvem vários genes como os genes BRCA1, BRCA2, p53 e GATA3. Com base nas alterações que ocorrem nas células mamárias a nível molecular, o cancro da mama pode classificar-se em 5 tipos: Luminal A, Luminal B, HER2+, Basal e Claudin-low. Esta classificação, de modo geral, baseia-se nos recetores hormonais, como o recetor de estrogénio, o recetor de progesterona e o recetor andrógeno, e baseia-se também noutros marcadores moleculares como o fator de crescimento epidérmico humano. Os cancros da mama hereditários são principalmente causados por genes de alta penetrância como os genes BRCA1 e BRCA2, e também por alguns genes com penetrância moderada como os genes PTEN, TP53, ATM, entre outros. A maioria dos genes com maior suscetibilidade de causar cancro da mama codificam para proteínas supressoras de tumores que estão envolvidas em importantes mecanismos de reparação de erros no DNA.